Vóór zwangerschap testen op risico ernstige ziekte

Het Universitair Medisch Centrum (UMC) Groningen gaat een proef opzetten waarbij stellen een test aangeboden krijgen om nog vóór de zwangerschap te testen of ze een verhoogd risico lopen op een kindje met een ernstige erfelijke ziekte.

Tijdens deze test krijgen duizend stelletjes de test aangeboden. Met deze test kunnen ze zichzelf testen op dragerschap van zeventig zeldzame, erfelijke aandoeningen. Alle aandoeningen zijn ongeneeslijk en veroorzaken vaak veel pijn, handicaps of vroeg overlijden van het kind.
Op dit moment is vooraf testen alleen mogelijk voor taaislijmziekte en op indicatie als een aandoening in de familie voorkomt.

Met de nieuwe test kan ieder stel wat nadenkt over kinderen zichzelf testen of ze drager zijn van één van de zeventig ernstige aandoeningen.

Ieder mens is drager van een aantal erfelijke afwijkingen. Hier merk je zelf niets van en meestal weet je het ook niet. Het wordt pas een probleem als je een partner treft die toevallig drager is van dezelfde erfelijke afwijking. Dan is de kans dat je baby deze ziekte  heeft ineens 25% en dat is natuurlijk heel erg veel.

Door te testen weet je van te voren óf jullie beiden drager zijn van dezelfde erfelijk afwijking en mocht dat zo zijn dan kunnen jullie een weloverwogen beslissing maken of een kind krijgen met jullie eigen ei- en zaadcel wel verstandig is. Jullie kind loopt dan immers 25% kan om ernstig ziek geboren te worden. Alternatieven zijn dan niet zwanger worden óf zwanger worden met behulp van zaadceldonatie (of eiceldonatie). Door zaad van een donor te gebruiken die geen drager is van dezelfde erfelijke afwijking vervalt het risico dat jullie kindje ernstig ziek geboren wordt.