Onderzoek naar aangeboren afwijkingen

Wat houden de onderzoeken naar aangeboren afwijkingen in de zwangerschap in?

Je komt in de zwangerschap voor vele beslissingen te staan, de één een stuk makkelijker dan de ander. Al vroeg in de zwangerschap word je voor de vraag gesteld of je onderzoek naar aangeboren afwijkingen wilt laten doen.

Er zijn diverse redenen waarom je in de zwangerschap in aanmerking kan komen voor een combinatietest, NIPT, vlokkentestvruchtwaterpunctie, gespecialiseerde echo. Maar voordat we die redenen opnoemen en uitleg geef over de diverse diagnostiek mogelijkheden willen we graag een overweging meegeven in de beslissing over wel/geen prenatale diagnostiek.

Soms kan het zeer belangrijk zijn om van tevoren te weten of een baby een bepaalde afwijking heeft. Er zijn afwijkingen die niet met het leven verenigbaar zijn en waarbij de ouders wellicht willen beslissen of ze deze zwangerschap dan wel willen laten doorgaan.

Verder zijn er afwijkingen waarbij het belangrijk is dat het kind op de juiste plaats (b.v. een gespecialiseerd ziekenhuis) geboren wordt, zodat het direct de opvang krijgt die het nodig heeft om te overleven.

Maar er zijn ook afwijkingen die heel goed met het leven verenigbaar zijn en waar het niet uitmaakt voor de gezondheid van de baby of hij thuis geboren wordt of in het ziekenhuis.
Als voorbeeld noem ik het Syndroom van Down. Als deze afwijking in je naaste familie voorkomt kan het zijn dat je recht hebt op b.v. een vlokkentest.

In Nederland krijg je het onderzoek naar aangeboren afwijkingen in de zwangerschap alleen vergoed als je een indicatie hebt.

Is er in jouw zwangerschap geen verhoogd risico dan kun je de NIPT  of een combinatietest laten doen. Sinds de NIPT, begin 2017, toegankelijk is voor alle zwangeren (wel tegen eigen kosten, circa 175 euro) kiezen bijna alle zwangeren, die onderzoek naar aangeboren afwijkingen willen laten doen, voor deze test.

Je kunt bij de verloskundige terecht voor een consult over prenatale screeninig en diagnostiek, deze voorlichting vindt ook standaard plaats tijdens het eerste zwangerschap consult. Het zogenaamde counselingsgesprek wordt vergoed vanuit de basisverzekering en valt niet onder het eigen risico.

Voor informatie over erfelijkheid en onderzoek als je nog niet zwanger bent, kun je ook bij de verloskundige terecht. Dit consult wordt wel kinderwensconsult genoemd, en wordt door de zorgverzekeraar vergoed.

Mocht uit één van de testen komen dat je een verhoogd risico hebt op een aangeboren aandoening, dan wordt het eventuele vervolgonderzoek (de prenatale diagnostiek zoals vlokkentest of vruchtwaterpunctie) wel vergoed door de zorgverzekeraar.

De beslissing of je al dan niet onderzoek wilt laten doen op aangeboren afwijkingen ligt bij de a.s. ouders. Denk hier samen goed over na. Wat is je beweegreden om PNS aan te vragen. Uit de praktijk blijkt dat veel stellen PNS laten doen omdat ze gerustgesteld willen worden dat alles goed is met de baby.

Bedenk van te voren met je partner of je dan vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) gaat laten doen.

Een punctie houdt een klein risico in op een miskraam, maar geeft wel zekerheid over de gezondheid (het aantal chromosomen!) van je baby. Als je dit niet wilt, vraag je dan af of bijvoorbeeld de NIPT wel zinvol is om te doen. Immers, mocht uit de NIPT komen dat je kindje waarschijnlijk een afwijking heeft dan kan alleen een vruchtwaterpunctie absolute zekerheid geven.

Veel stellen gaan ervan uit dat de NIPT hen zal geruststellen en denken niet of te weinig na over een eventueel negatieve uitslag.
Als je vervolgonderzoek laat doen en hieruit blijkt dat je kindje de aandoening heeft, wil je dan eventueel de zwangerschap afbreken?

Dit zijn allemaal dingen waar je (samen) goed over moet nadenken en praten voordat je een keuze maakt of je onderzoek wilt laten doen.

 


Gerelateerde artikelen

Testen die het risico inschatten

In de zwangerschap kun je laten onderzoeken of je baby een aangeboren afwijking heeft. Er zijn er twee soorten onderzoek naar aangeboren afwijkingen beschikbaar: 1) Onderzoeken die zekerheid geven heten prenatale diagnostiek. Deze onderzoeken zeggen met zekerheid of je kindje al dan niet de aandoening heeft waar naar gezocht wordt. Voorbeelden hiervan zijn de NIPT, […]

meer lezen ...
Indicaties voor PND

In Nederland gaan we vrij conservatief om met het onderzoek naar aangeboren afwijkingen in de zwangerschap. Waar in andere landen iedereen die zwanger is onderzoek kan laten doen zonder medische indicatie, is het in Nederland alleen mogelijk als een zwangere een indicatie heeft waardoor er een verhoogd risico is op een aangeboren afwijking. Zwangeren die […]

meer lezen ...
Combinatietest Combinatietest

Deze test geeft aan of je een verhoogd risico hebt op afwijkingen, maar wat zegt een verhoogd risico eigenlijk?

meer lezen ...
NIPT (niet invasieve prenatale test) NIPT (niet invasieve prenatale test)

Wat vertelt de NIPT je precies? En vooral ook; Wat niet?

meer lezen ...
Welke test is wanneer geschikt Welke test is wanneer geschikt

Welke test is wanneer geschikt als je onderzoek wilt laten doen naar aangeboren afwijkingen?

meer lezen ...
Schematisch overzicht Schematisch overzicht

Welke test is voor welke afwijking geschikt?

meer lezen ...
Vruchtwaterpunctie Vruchtwaterpunctie

Bij de vruchtwaterpunctie wordt er via de buikwand, onder geleiding van de echo, een naald in de baarmoeder gebracht waarmee wat vruchtwater wordt opgezogen. De vruchtwaterpunctie geeft zekerheid of je kind een bepaalde aandoening wel of niet heeft. De punctie kan pas rond 16 weken zwangerschap worden uitgevoerd, omdat daarvoor te weinig vruchtwater aanwezig is. […]

meer lezen ...
Vlokkentest Vlokkentest

De vlokkentest is een test die zekerheid geeft of je kind een aandoening wel of niet heeft. Bij deze test wordt er materiaal van de placenta weggenomen. Dit kan op twee manieren. Vaginaal: Een vlokkentest geeft zekerheid of je baby een bepaalde afwijking heeft of niet Via de vagina wordt er met behulp van een […]

meer lezen ...
Nekplooimeting Nekplooimeting

De nekplooimeting vindt tussen de 11 en 14 weken zwangerschap plaats Bij alle foetussen is tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap een dun vochtblaasje onder de huid in de nek te zien, de zogenaamde nekplooi. De dikte van de nekplooi varieert met de duur van de zwangerschap, de normaal waarden zijn door […]

meer lezen ...
Zwanger van week tot week Zwanger van week tot week

Hoe ontwikkelt je baby zich in de zwangerschap én wat gebeurt er in jouw lijf.

meer lezen ...
Gewichtstoename zwangerschap Gewichtstoename zwangerschap

Onze tool ‘Mijn gewicht’ helpt je om niet teveel of te weinig aan te komen in je zwangerschap.

meer lezen ...
To do zwangerschap, eerste drie maanden To Do 1e trimester

Wat moet je allemaal regelen in de eerste drie maanden?

meer lezen ...
To Do 2e trimester To Do 2e trimester

Van erkennen tot je baby-uitzet. Zoveel te regelen in de tweede drie maanden.

meer lezen ...
Wat koop je wanneer Babyuitzet Wat koop je wanneer?

Zoveel nodig nu je een baby krijgt, maar wat koop je wanneer. Wij geven je advies wanneer het verstandig is om bepaalde producten te kopen.

meer lezen ...
De eerste controle De eerste controle

Bereid je goed voor op de eerste controle bij je verloskundige.

meer lezen ...

Gerelateerde Week artikelen

Zwangerschap week 7 Week 7. Misselijk. hondsmoe?? Het hoort er voor veel vrouwen bij.

Nu de hormonen op volle kracht door je lijf jagen, moet je wel een ontzettende geluksvogel zijn als je van geen enkel zwangerschapskwaaltje last hebt.

meer lezen ...

Gerelateerde nieuwsartikelen

NIPT vanaf 2017 voor iedereen NIPT vanaf 2017 voor iedereen

De gezondheidsraad adviseert om de NIPT voor iedere zwangeren beschikbaar te stellen.

meer lezen ...