Schematisch overzicht

Hieronder een schematisch overzicht van de meest voorkomende afwijkingen en welk onderzoek de afwijking kan opsporen.

Bij iedere afwijking wordt aangegeven met welke test er een verhoogd risico kan worden opgespoord of welk onderzoek nodig is om zekerheid te geven.

…………………………………………………………………………………………………………………………..

1) geeft aan dat het om een risico inschattende test gaat, 2) geeft aan dat het om onderzoeken gaat die zekerheid geven.

Als er meerder methodes mogelijk zijn voor het opsporen van een afwijking of het aangeven van een al dan niet verhoogd risico, is gekozen voor de methode die het vroegst in de zwangerschap mogelijk is.

…………………………………………………………………………………………………………………………..

Indicatie                                                                                                                    Methode
Syndroom van Down                                                                                1)Combinatietest    2)NIPT/vlokkentest*

Neurale buis defecten (open rug, gehemelte spleet ed)                     20 weken echo

Ernstige skeletafwijkingen                                                                       Nekplooimeting / 20 weken echo

Niet gesloten buikwand                                                                            Nekplooimeting / 20 weken echo

Niet gesloten schedel/onvoldoende hersenen                                     Nekplooimeting / 20 weken echo

Chromosoomafwijking bij 1 v.d. ouders of eerder kind                     2)NIPT/Vlokkentest*

DNA afwijkingen in naaste familie bv:                                                  2)NIPT/Vlokkentest*
. hemofilie
· bep.spierziektes
· cystic fibrose
· bep. Stofwisselingsziektes

Verhoogde bloedafbraak bij baby                                                             2)Navelstrengpunctie

Bepaalde infectieziektes                                                                             2)Navelstrengpunctie

Hartafwijkingen                                                                                           Nekplooimeting/  20 weken echo **

Bep. Nierafwijkingen                                                                                   20 weken echo **

Maagafsluiting                                                                                               20 weken echo **

Afwijkingen gezien op eerste of 20 weken
echo                                                                                                                2)Specialistische echo

 

* een vlokkentest is mogelijk tussen de 11 en 14 weken zwangerschap, mocht het verzoek voor onderzoek op aangeboren afwijkingen later in de zwangerschap plaatsvinden dan is een vruchtwaterpunctie een goed alternatief.
De NIPT geeft 97% zekerheid. Als de NIPT aangeeft dat de baby een afwijking heeft is voor 100% zekerheid alsnog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig.

** als bij een 20 weken echo een afwijking wordt gezien is er meestal een verwijzing naar een specialistisch echocentrum nodig om absolute zekerheid te krijgen over de exacte aard en ernst van de afwijking. Een goede echo geeft overigens geen garantie op een gezond kind, er zijn vele afwijkingen die met de echo niet zichtbaar zijn.


Gerelateerde artikelen

NIPT (niet invasieve prenatale test) NIPT (niet invasieve prenatale test)

Wat vertelt de NIPT je precies? En vooral ook; Wat niet?

meer lezen ...
Combinatietest Combinatietest

Deze test geeft aan of je een verhoogd risico hebt op afwijkingen, maar wat zegt een verhoogd risico eigenlijk?

meer lezen ...
Welke test is wanneer geschikt Welke test is wanneer geschikt

Welke test is wanneer geschikt als je onderzoek wilt laten doen naar aangeboren afwijkingen?

meer lezen ...