Syndroom van Down

Het syndroom van Down: wat is de oorzaak en hoe wordt het herkend?

Sommige aangeboren afwijkingen worden veroorzaakt door afwijkingen van een of meerdere chromosomen. Het syndroom van Down is daar een voorbeeld van. Het syndroom heet ook wel trisomie 21, omdat er 3 exemplaren van chromosoom 21 aanwezig zijn, in plaats van twee chromosomen. Per jaar worden er ongeveer 200 baby’s met het syndroom van Down geboren.

Oorzaak syndroom van Down:

Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Iemand met Downsyndroom heeft een ‘extra’ chromosoom. Bij Down syndroom is er sprake van drie exemplaren van chromosoom 21 in plaats van twee.
Chromosomen zitten in alle lichaamscellen. Ze dragen onze erfelijke eigenschappen. We hebben 23 paar chromosomen. In alle cellen zitten twee stuks van ieder chromosoom. Maar bij het Downsyndroom zitten er van het 21ste chromosoom geen twee, maar drie stuks in elke lichaamscel.

In 96% van de gevallen ontstaat het extra chromosoom 21 door een fout in de deling van het erfelijk materiaal van een eicel of zaadcel. Hierdoor heeft meestal de eicel, maar soms de zaadcel een extra chromosoom 21, dit is pure pech en heeft niets met erfelijkheid te maken.

In de overige 4% van de gevallen is er geen extra chromosoom 21, maar is een deel van een chromosoom op een ander chromosoom gaan zitten, we noemen dit translocatie. Translocatie is in 25% van de gevallen erfelijk. Dit betekent dat slechts 1% van alle mensen met Down syndroom een erfelijke vorm heeft.

Voor vrouwen geldt dat na de leeftijd van 36 jaar het risico op een kind met het syndroom van Down toeneemt met de leeftijd. Een vrouw van 20 heeft bijvoorbeeld een risico van 1 op 1500 om een kindje met het syndroom van Down te krijgen, dit risico wordt hoger naarmate een vrouw ouder wordt. Een vrouw van 36 heeft een risico van 1 op 300 en een vrouw van 44 jaar van 1 op 30 op het krijgen van een kindje met het syndroom van Down.

Symptomen syndroom van Down

Als er in de zwangerschap geen onderzoek gedaan is wordt het syndroom van Down meestal snel na de geboorte ontdekt omdat veel symptomen die bij het syndroom horen dan al zichtbaar zijn.

Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch. De mond is relatief klein en de tong dik en gegroefd. Verder hebben mensen met Down meestal een brede korte nek, korte armen en benen, korte brede handen met soms een doorlopende plooi over de binnenkant van de hand, kleine kromme pinken en ruimte tussen de eerste en tweede teen.

Naast uiterlijke kenmerken, hebben kinderen met het syndroom van Down een verhoogde kans op bepaalde lichamelijke aandoeningen.

Zo heeft bijna de helft van de kinderen met het syndroom van Down een hartafwijking. En soms is er bij de geboorte sprake van een maag-darmafwijking. Kinderen met Down zijn wat vatbaarder voor infecties, voedselallergie, oogafwijkingen en leukemie. Ook komt het bij hen iets vaker voor dat de schildklier te langzaam werkt. Ondanks dit verhoogde risico op allerlei afwijkingen is toch bijna de helft van alle kinderen met Down goed gezond.

Een kind met het Down syndroom is altijd verstandelijk gehandicapt. De ernst hiervan kan echter erg verschillen van persoon tot persoon. Kinderen met Down ontwikkelen zich verstandelijk ongeveer net zo als andere kinderen, maar dan langzamer. Ze gaan later zitten, kruipen, lopen en praten. Met de juiste begeleiding kunnen kinderen met het syndroom van Down meer leren dan vroeger werd gedacht. Veel kinderen met Down gaan zelfs naar het reguliere basisonderwijs!

Diagnose van syndroom van Down:

In de zwangerschap kan onderzoek gedaan worden naar het syndroom van Down. Hier zijn verschillende mogelijkheden voor. Zo kan door de nekplooimeting in combinatie met een bloedonderzoek bij moeder een inschatting gedaan worden naar het risico wat jij loopt op een kindje met Down syndroom. Deze zogenaamde combinatietest geeft GEEN zekerheid, hij geeft alleen aan hoeveel risico jij hebt!

De NIPT geeft veel meer zekerheid. Bij de NIPT wordt er bloed van de moeder afgenomen, in dat bloed zit ook DNA van de baby. Door dit DNA te onderzoeken kunnen bepaalde chromosomale afwijkingen opgespoord worden, bijvoorbeeld Down syndroom. Het grote voordeel van de NIPT is dat er geen risico is op een miskraam terwijl dat bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wel het geval is.

De onderzoeken in de zwangerschap naar het Down syndroom worden alleen je een verhoogd risico hebt op bepaald aangeboren afwijkingen. Leeftijd valt NIET meer onder de indicaties waarbij het onderzoek vergoed wordt!

Wanneer een kind na de geboorte kenmerken vertoont die bij het syndroom van Down zouden kunnen passen wordt de diagnose definitief vastgesteld aan de hand van chromosoom onderzoek. Ouders worden daarvoor verwezen naar een klinisch geneticus. Deze kan ook bepalen of er sprake is van een erfelijke vorm of niet.

Behandeling
Het syndroom van Down is niet te genezen. De lichamelijke afwijkingen kunnen meestal operatief behandeld worden. Verder worden kinderen met Down intensief begeleid door meerdere medische en paramedische disciplines. Daarvoor bestaan speciale downsyndroom teams.

Kinderen met het syndroom van down hebben meer kans op allerlei afwijkingen; toch is bijna de helft van alle kinderen met Down goed gezond.


Gerelateerde artikelen

Afwijkingen bij de baby

Helaas worden niet alle kinderen gezond geboren. Op deze pagina vind je informatie over de meest voorkomende “grote” en “kleine” afwijkingen die voorkomen bij pasgeborenen.  

meer lezen ...
Onderzoek naar aangeboren afwijkingen. Onderzoek naar aangeboren afwijkingen

Welke onderzoeken zijn beschikbaar, wat vertellen ze je én welke krijg je vergoed?

meer lezen ...
Onderwerpen A-Z zwanger

Makkelijke lijst met alle onderwerpen op alfabet

meer lezen ...
Gewichtstoename zwangerschap Gewichtstoename zwangerschap

Onze tool ‘Mijn gewicht’ helpt je om niet teveel of te weinig aan te komen in je zwangerschap.

meer lezen ...
Mijn zwangerschap Mijn zwangerschap

Volg jouw zwangerschap per DAG. Afgestemd op jouw zwangerschapsduur. Volop tips, adviezen en weetjes.

meer lezen ...