Onderzoek aangeboren afwijkingen

Voor onderzoek naar aangeboren afwijkingen zijn diverse testen beschikbaar.

Welke test is wanneer geschikt? En wat vertellen de testen je? Wat is het risico?

NIPT
Geeft zeer grote zekerheid als de uitslag gunstig is, er is dan geen vervolg onderzoek nodig.
Is de uitslag negatief, de uitslag geeft bijvoorbeeld aan dat je kindje Down heeft, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om 100% zekerheid te krijgen.

NIPT geeft 97% zekerheid bij negatieve uitslag
Vanaf 10 weken zwangerschap mogelijk
Uitslag na 10-15 dagen bekend
Geen belastend onderzoek voor moeder of kind, geen verhoogd risico op miskraam.

Vlokkentest
Geeft zekerheid (bij een goed uitgevoerde test) of je kindje al dan niet een chromosoomafwijking, DNA afwijking of een stofwisselingsziekte heeft.
Mogelijk tussen 10-14 weken zwangerschap.
Uitslag binnen 10 dagen bekend.
Syndroom van Down, andere chromosoomafwijkingen, DNA afwijkingen en stofwisselingsziekten komen aan het licht.
Risico op een miskraam tussen de 0,5 en 1%.
Zwangerschapsafbreking kan nog plaatsvinden middels een zuigcurretage.
Vruchtwaterpunctie
Geeft zekerheid of je kindje al dan niet een chromosoomafwijking, DNA afwijking, een stofwisselingsziekte of een neurale buisdefect  heeft.
Mogelijk tussen de 15 en 20 weken zwangerschap
Uitslag na 3 weken bekend.
Syndroom van Down, andere chromosoomafwijkingen, DNA afwijkingen, neurale buisdefecten en stofwisselingsziekten komen aan het licht.
Risico op een miskraam ongeveer 0,5 %.
Zwangerschapsafbreking alleen mogelijk door een inleiding, dus weeën en een “echte” bevalling.