Iedereen testen op erfelijke ziekten vóór de zwangerschap?

Per 1 mei gaan het Academisch Medisch Centrum (AMC) en het VU Medisch Centrum (VUmc) in Amsterdam dragerschapstesten aanbieden aan stellen met een kinderwens.

Met deze dragerschapstest (erfelijkheidsonderzoek) is vast te stellen of je drager bent van een afwijking in je genen voor 70 tot 80 erfelijke  ziekten. Voor deze test moet je bloed en soms wangslijm afgeven. In het DNA wordt gekeken of er een afwijking (mutatie) in het gen voor deze ziekten is.

De test geeft uitslag over genen die geassocieerd zijn met 70 zeer ernstige, niet-behandelbare, autosomaal recessief erfelijke ziektes. Een op de 150 paren is samen drager van zo’n ziekte.

De drager zelf is NIET ziek omdat de drager zowel een ziek als gezond gen heeft, het gezonde gen overheerst het zieke gen waardoor de drager niet ziek is (we noemen die recessief erfelijk).
Je wordt dus alleen ziek als je 2 zieke genen hebt, een ziek gen van je vader en een ziek gen van je moeder.
Alleen als beide ouders een ziek gen overdragen aan hun kind zal het kind dus ziek zijn.
Als beide ouders dragen zijn van een ziek gen hebben ze in elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) op een kind met deze ziekte.

Deze zogeheten pre-conceptietesten (voor de bevruchting testen) worden tot nu toe alleen ingezet voor mensen die al weten dat in hun familie een ernstige erfelijke ziekte voorkomt, maar vanaf 1 mei kunnen in Amsterdam dus alle stellen met een kinderwens zich voorafgaand aan een zwangerschap laten testen.

Dat is volgens Phillis Lakeman, hoogleraar genetica verbonden aan het AMC, helemaal niet gebruikelijk. “In Nederland niet, en eigenlijk nergens ter wereld, is het gewoon om voor een zwangerschap hier al concreet over na te denken.”

Toch is het wel belangrijk, zegt Lakeman. “Vaak worden mensen pas door de geboorte van een kindje met een ernstige ziekte zich bewust van het bestaan van het risico. Er moet altijd eerst een kindje geboren worden dat heel ziek is, voordat de familie het weet.”
Mensen die zich in Amsterdam op erfelijke ziektes willen laten testen, moeten dat nu nog zelf betalen.
“Wij verwachten dat de test 650 euro gaat kosten”, zegt Lakeman. “Ik zou het heel mooi vinden als de ziektekostenverzekeraars dit gaan oppakken en het bijvoorbeeld gaan aanbieden in hun uitgebreidere pakketten.”

Het AMC en het VUmc mogen deze testen aanbieden omdat het academische ziekenhuizen zijn. Voor deze ziekenhuizen bestaat een aparte wet die meer verrichtingen toestaat dan in andere ziekenhuizen.

De politiek voelt zich overvallen door het nieuws over de test die de twee Amsterdamse ziekenhuizen gaan aanbieden. Diverse politieke partijen vragen zich af of het wenselijk is dat iedereen deze testen kan laten uitvoeren bij een kinderwens. Mensen komen voor heel ingewikkelde keuzes te staan mocht blijken dat zowel de man als vrouw drager is van een ziek gen, is dat wel wenselijk vraagt onder andere de Christen Unie, het CDA, D66 en de SP zich af.

Bronnen:
nos.nl
benikdrager.nl